Μεσογειακή αναιμία και κύηση: περιγεννητικά χαρακτηριστικά και έκβαση

Abstract

ΕΙΣΑΓΩΓΗ: Τα θαλασσαιμικά σύνδρομα αποτελούν μία ετερογενή ομάδα κληρονομικών νοσημάτων που μεταβιβάζονται κατά τον υπολειπόμενο σωματικό χαρακτήρα και οφείλονται σε βλάβες των γονιδίων των πεπτιδικών αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης. Οι βλάβες αυτές οδηγούν σε ελαττωμένη σύνθεση μίας ή περισσότερων αλυσίδων, με συνέπεια ελαττωμένη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης ή των αιμοσφαιρινών των οποίων η αλυσίδα αυτή αποτελεί μέρος. Οι θαλασσαιμίες ανάλογα με το γονίδιο που έχει υποστεί βλάβη διακρίνονται αδρά σε α και β-θαλασσαιμίες. Η περιορισμένη διάρκεια ζωής και ο υπογοναδισμός ευθύνονται για το μικρό αριθμό κυήσεων που έχουν αναφερθεί μέχρι σήμερα σε ασθενείς με ομόζυγη β-ΜΑ. Η σύγχρονη όμως θεραπευτική αντιμετώπιση των ασθενών βελτίωσε σημαντικά την πρόγνωση και την επιβίωση τους και έχει οδηγήσει στη βελτίωση του επιπέδου ζωής και στην επιτυχή έκβαση της αναπαραγωγικής ικανότητας και της δημιουργίας οικογένειας. ΣΚΟΠΟΣ: Δεδομένου ότι οι μελέτες στη βιβλιογραφία σχετικά με επιδημιολογικά στοιχεία των κυήσεων με μεσογειακή αναιμία είναι περιορισμένες και περιορίζονται συνήθως σε μεμονωμένες αναφορές περιστατικών (case report) χωρίς την ύπαρξη καταγεγραμμένων χαρακτηριστικών αυτών, η παρούσα μελέτη στοχεύει να καταγράψει και να διερευνήσει τα κλινικά χαρακτηριστικά των εν λόγω κυήσεων καθώς και την έκβαση αυτών. ΜΕΘΟΔΟΣ: Το δείγμα της μελέτης αποτέλεσαν γυναίκες με μεσογειακή αναιμία που γέννησαν από το 2001 έως το 2018. Η συλλογή των δεδομένων έγινε από τους ιατρικούς φακέλους των κέντρων και μονάδων μεσογειακής αναιμίας. Στην μελέτη μας, για την εύρεση ανεξάρτητων παραγόντων που σχετίζονται με την επιτυχή έκβαση της κύησης, τον πρόωρο τοκετό και την εισαγωγή του νεογνού στη μονάδα έγιναν αναλύσεις λογαριθμιστικής παλινδρόμησης (logistic regression analysis) με τη διαδικασία διαδοχικής ένταξης/αφαίρεσης (stepwise) και προέκυψαν σχετικοί λόγοι (Odds ratio) με τα 95% διαστήματα εμπιστοσύνης τους (95% ΔΕ). ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Πληθυσμό της μελέτης αποτέλεσαν 335 γυναίκες με β-μεσογειακή αναιμία. Η μέση ηλικία των γυναικών ήταν 32,4 έτη και οι περισσότερες ήταν έγγαμες (93,8%). 95% αυτών ήταν Ελληνικής καταγωγής. Η σύλληψη ήταν αυτόματη στο 59,6% των τοκετών, ενώ ο μέσος αριθμός κυήσεων ήταν 1,8. 12,8% των συμμετεχουσών παρουσίασε σακχαρώδη διαβήτη κύησης και 10,7% αυτών αιμορραγία κατά την κύηση. 65,3% των κυήσεων που καταγράφηκαν είχε διάρκεια 37-40 εβδομάδες και 28,8% 33-36 εβδομάδες. 30,6% των πρωτοτόκων νεογνών εισήχθησαν σε Μονάδα Νεογνών, με μέση διάρκεια νοσηλείας τις 17,8 ημέρες. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: Η κύηση στην β-μεσογειακή αναιμία αποτελεί μία κατάσταση υψηλού κινδύνου, με αυξημένα ποσοστά επιπλοκών και η παρακολούθηση ανάλογων περιστατικών θα πρέπει να γίνεται σε εξειδικευμένα κέντρα αναφοράς.